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周産期医療 〜総合周産期母子医療センター(新生児部門)〜

胎児診断される染色体疾患

ダウン症候群

出生新生児のなかで、最も多い染色体疾患です。通常2本ある21番染色体が3本となることが多く、羊水検査や出生後の染色体検査で診断されます。先天性心疾患、十二指腸閉鎖、短めの四肢などの組み合わせから疑われますが、妊娠中に疑われない赤ちゃんも珍しくありません。出生後、診断が確定したら、臨床遺伝科の健康管理プログラムによる健康管理をおこなうため外来通院を開始します。

18トリソミー症候群

出生新生児のなかで、2番目に多い染色体疾患です。通常2本ある18番染色体が3本となることが多く、染色体検査で確定診断されます。体重は小さめで、先天性心疾患、食道閉鎖、特徴的な手の握り、小脳が小さい、羊水が多いなどの組み合わせから疑われます。出生後、呼吸や循環、哺乳が不安定な赤ちゃんが多いため、疑われた段階でご家族と情報を共有し、羊水検査を提案することがあります。

13トリソミー症候群

出生新生児のなかで、よくみられる染色体疾患の一つです。13番染色体を3本もつことが多く、染色体検査で確定診断されます。先天性心疾患、特徴的な手の握り、全前脳胞症、口唇口蓋裂、羊水が多いなどの組み合わせから疑われます。出生後、呼吸や循環、哺乳が不安定な赤ちゃんが多いため、疑われた段階でご家族と情報を共有し、羊水検査を提案することがあります。

後頚部透過像(NT)

赤ちゃんの超音波検査では、首の後ろに厚み:胎児後頚部透過像(nuchal translucency: NT)を認めることがあります。この透過像は、妊娠初期の赤ちゃんでは誰にでも認められますが、基準値より厚い場合は、染色体疾患や心疾患を合併している可能性があると言われています。正しく計測されていることが前提になりますが、通常より厚いと判断された場合は、詳しい超音波検査をおこない、羊水検査を検討することがあります。



上記、羊水検査や染色体検査を検討する場合は、出生前遺伝カウンセリングのなかで、臨床遺伝専門医が認定遺伝カウンセラー®と共に、疾患や所見に対する詳しい説明、ご家族の心理社会的支援をおこなっております。